牛奶咖啡斑與神經纖維瘤：了解癥狀、遺傳及預防措施

甜甜今年剛剛5歲多。從出生起，他的身上就長滿了大大小小的淺棕色斑點，顏色就像牛奶和咖啡的混合物。甜甜的奶奶和爸爸身上也有這樣的斑塊，所以家人都以為這只是胎記，甜甜遺傳的，所以一直沒有在意。

隨著時間的流逝，我一天天長大，但我卻似乎變得越來越“吵鬧”。晚上總是睡不著，還有點愛說話，有時還會無緣無故地笑，手腳也經常發抖。父母以為甜甜得了癲癇，趕緊去醫院檢查。結果，甜甜被診斷出患有神經纖維瘤Ⅰ型。

聽完醫生的解釋，甜甜的父母恍然大悟，甜甜身上的牛奶咖啡斑并不是胎記，而是神經纖維瘤的癥狀。

醫生表示，神經纖維瘤有家族遺傳的傾向。它是一種常染色體顯性遺傳病，由于遺傳缺陷導致神經嵴細胞發育異常，造成多個系統損害。

根據臨床表現和基因圖譜，神經纖維瘤可分為神經纖維瘤病I型和神經纖維瘤病II型。其中，Ⅰ型神經纖維瘤病最為常見，外顯率較高。

據統計，大約90%受影響的兒童都會出現牛奶咖啡斑。咖啡斑的顏色有淺棕色、棕色、茶色、茶色等，深淺不一，形狀多為圓形、橢圓形或不規則形，斑點的邊界比較清晰。然而，牛奶咖啡斑和神經纖維瘤并不完全是同義詞。

區分惡性咖啡斑和良性咖啡斑，我們可以從數量、面積、形狀、位置四個方面來區分：

神經纖維瘤有大量的牛奶咖啡斑，常在6個以上，面積較大，隨著年齡的增長會變大，最大直徑可達15毫米；而普通的牛奶咖啡點的數量通常在1-3顆之間。

神經纖維瘤表現為牛奶咖啡斑的邊緣會像海岸線一樣不規則，或者嚴格以身體中線為界；正常的牛奶咖啡點有規則的邊緣，圓形或橢圓形。

另外，神經纖維瘤表現的咖啡斑多出現在不接觸陽光的部位，如腋窩、腹股溝等，可以與日曬引起的面部斑區別開來。

值得注意的是，少數神經纖維瘤病患者會伴有智力低下、發育遲緩、脊柱側凸等癥狀。大約30%的骨骼異常患者與脊柱側彎有關。嚴重的脊柱后凸或脊柱前凸可導致脊髓受壓，導致橫向截癱。

如何治療牛奶咖啡斑？

因此，如果孩子出生時就有牛奶咖啡斑，但數量較少，并且不會隨著孩子年齡的增長而增多或變大，家長無需過于擔心。相反，如果孩子身上的牛奶咖啡斑很大，而且隨著年齡的增長變得更大、更黑、更疼痛，就應該警惕神經纖維瘤了。

尚未發展成神經纖維瘤的牛奶咖啡斑也會影響孩子的外表。因此，正常的牛奶咖啡斑可以用激光治療。在不損傷皮膚的情況下，特定能量的激光束通過爆破作用穿過表皮，破壞黑色素細胞和色素顆粒，然后被體內的吞噬細胞吸收，最后通過淋巴系統代謝到體外。

神經纖維瘤病有家族傾向，是一種常染色體顯性遺傳病。如果父母一方患有神經纖維瘤病，則孩子有 50% 的機會遺傳該疾病。就甜甜來說，正是因為她的祖母和父親都患有神經纖維瘤病，所以這種疾病是遺傳的。

目前沒有有效的治療方法可以阻止神經纖維瘤病的進展或完全治愈它。世界上所有的父母都希望自己的孩子健康，沒有疾病和痛苦。那么，如果人們患有神經纖維瘤病但又想避免孩子患上這種病，該怎么辦呢？

對于患有神經纖維瘤病的人來說，最好的辦法是在考慮生孩子之前尋求遺傳咨詢。如果您是孕婦，建議進行基因檢測，并根據結果進行產前基因診斷。此外，通過體外受精的第三代輔助生殖也用于預防后代患神經纖維瘤病。

互動：如果你是神經纖維瘤病患者，并且你的后代很可能遺傳神經纖維瘤，你還會考慮生孩子嗎？讓我們一起參與討論吧！